20 años después, proyecto del genoma humano ayuda a impulsar investigación de COVID-19

Una doble hélice de ADN es vista en una ilustración de un artista no identificado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano el 15 de mayo de 2012.

Hasta marzo pasado, las máquinas del Broad Institute en Massachusetts estaban decodificando el equivalente de un genoma humano completo cada 10 minutos.

La instalación automatizada de secuenciación de ADN se encuentra entre los laboratorios de genómica más grandes del mundo. Su tecnología desciende de la que produjo el primer borrador de trabajo del genoma humano hace 20 años el viernes.

Cuando el COVID-19 comenzó a establecerse en Estados Unidos, los científicos del instituto, afiliados a la Universidad de Harvard y al Instituto de Tecnología de Massachusetts, se dieron cuenta de que sus máquinas de lectura del genoma podían reutilizarse para analizar muestras de pacientes para detectar el coronavirus que causa la enfermedad.

En el transcurso de dos semanas en marzo, el laboratorio se reorganizó. En un momento en que la prueba del virus ha sido un fallo crítico en la respuesta de EE.UU. a la pandemia, Broad dice que ahora tiene la capacidad de ejecutar 35.000 pruebas por día.

Broad es uno de varios laboratorios de genoma en todo el país que se han reinventado como centros de prueba de COVID-19. Las máquinas que decodificaron rutinariamente los 3.000 millones de letras que conforman el modelo genético de una persona se han aplicado rápidamente al genoma de 30.000 letras del coronavirus.

"Era solo una cuestión de ajustar los procedimientos de laboratorio", dijo Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que financia muchos de estos laboratorios.

La misma maquinaria analiza "un genoma mucho más pequeño, pero a un volumen mucho más alto".

Del lanzamiento a la Luna a lo mundano

En los 20 años transcurridos desde que el Proyecto del Genoma Humano produjo su primer borrador de trabajo, la lectura del código genético completo de un organismo ha pasado de la luna a lo mundano.

En una ceremonia en la Casa Blanca el 26 de junio de 2000, el presidente Bill Clinton calificó el borrador como "el mapa más importante y maravilloso jamás producido por la humanidad".

El genoma completo se publicó tres años después. Ese primer mapa llevó a los científicos en tres continentes 13 años y casi 3.000 millones de dólares para armarlo. Ahora, un laboratorio puede hacerlo en uno o dos días por menos de 1.000 dólares. Ese avance se ha aplicado a la pandemia de COVID-19.

"Trivial"

El coronavirus que ahora asola el mundo era desconocido hasta fines del año pasado. Pero los científicos chinos habían descifrado su genoma completo, o secuencia, antes del 12 de enero.

Gracias a la tecnología que hizo posible el Proyecto Genoma Humano, "en realidad es bastante trivial secuenciar un virus dado", dijo Green. "Y es por eso que se hizo tan rápido".

El poder informático desarrollado para ensamblar la secuencia completa del genoma humano de 3.000 millones de letras a partir de innumerables fragmentos se está utilizando para seguir pequeños cambios en el genoma viral a medida que se propaga.

"Esto nos brinda una enorme capacidad para rastrear el virus", dijo Lee Hood, cofundador del centro de investigación sin fines de lucro del Instituto de Biología de Sistemas y co-inventor de la secuenciación automática de ADN.

Los investigadores también pueden seguir rápidamente con qué facilidad se propaga el virus y qué tan virulento es a medida que evoluciona, agregó.

Preguntas fundamentales

Los científicos también están rastreando los genomas de los pacientes en busca de pistas sobre por qué un paciente muere de infección por coronavirus mientras que otro no desarrolla ningún síntoma.

"Este tipo de análisis comparativos pueden permitirnos llegar a preguntas fundamentales como," ¿Por qué los ancianos son mucho más susceptibles que los jóvenes? ¿Por qué los hombres son más susceptibles que las mujeres?" dijo Hood.

Las técnicas son lo suficientemente convencionales como para que los científicos propongan usarlas para monitorear las aguas residuales municipales para detectar el virus. "En las aguas residuales hay muchas pistas sobre a qué están expuestas las personas, qué virus están eliminando", dijo Green.

"Es absolutamente el fruto del campo del genoma lo que ahora se puede usar" para controlar el medio ambiente.

Green agregó que el tamaño y el alcance del proyecto del genoma humano impulsaron un cambio en la cultura de la ciencia que es visible en la respuesta al coronavirus.

Cuando el proyecto del genoma comenzó en 1990, dijo, "la ciencia del equipo en biología no era muy popular. En realidad, estaba mal vista y casi despreciada. Y compartir datos antes de publicar su artículo era casi desconocido.

Eso cambió por completo". La investigación de COVID-19 tiene que ver con la colaboración, la ciencia abierta y el intercambio de datos, dijo.

"No creo que la genómica merezca todo el crédito", agregó Green, "pero sí creo que merecemos un poco de crédito por ser los primeros en impulsar esto y mostrar eso y demostrar que realmente beneficia a todos".